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单基因遗传病
1 . α珠蛋白位于()号染色体上。(单选题)
2 . β珠蛋白位于号染色体上(单选题)
3 . 不能表达珠蛋白的基因是(单选题)
4 . 镰状细胞贫血的突变方式是(单选题)
5 . 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为(单选题)
6 . HbH病的基因型为(单选题)
7 . 标准型α地中海贫血的基因型是(单选题)
8 . 静止型α地中海贫血的基因型是(单选题)
9 . 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是(单选题)
10 . HbLeporeδβ基因的形成的机制是(单选题)
11 . 属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为(单选题)
12 . 属于受体病的分子病为(单选题)
13 . 属于凝血障碍的分子病为(单选题)
14 . 由于基因融合引起的分子病为(单选题)
15 . 血友病A缺乏的凝血因子是(单选题)
16 . 血友病B缺乏的凝血因子是(单选题)
17 . 血友病C缺乏的凝血因子是(单选题)
18 . 血管性假血友病缺乏的凝血因子是(单选题)
19 . 属于转运蛋白缺陷的分子病是(单选题)
20 . 属于结构蛋白缺陷的分子病是(单选题)
21 . 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是(单选题)
22 . 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是(单选题)
23 . 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是(单选题)
24 . 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是(单选题)
25 . 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是(单选题)
26 . 与苯丙酮尿症不符的临床特征是(单选题)
27 . 白化病发病机制是缺乏(单选题)
28 . 黑尿酸尿症患者缺乏(单选题)
29 . 苯丙酮尿症患者缺乏(单选题)
30 . 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是(单选题)
31 . 白化病属于(单选题)
32 . 苯丙酮尿症属于(单选题)
33 . 血友病B属于(单选题)
34 . 家族性高胆固醇血症属于(单选题)
35 . 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是(单选题)
36 . 静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是(单选题)
37 . 正常人与重型β地中海贫血患者结婚,其子女患轻型β地中海贫血的可能性为(单选题)
38 . Duchenne型肌营养不良的遗传方式是(单选题)
39 . 血友病C的遗传方式是(单选题)
40 . 具有缓慢渗血症状的遗传病为(单选题)
41 . 成年血红蛋白的分子组成有(多选题)
42 . 属于胚胎血红蛋白的分子组成有(多选题)
43 . 属于胎儿血红蛋白的分子组成有(多选题)
44 . 致病基因位于X染色体上的遗传病有(多选题)
45 . 血红蛋白病产生的突变方式包括(多选题)
46 . α地中海贫血产生的突变类型有(多选题)
47 . β地中海贫血产生的突变类型有(多选题)
48 . 属于分子病的疾病是(多选题)
49 . 引起红细胞膜破坏的分子病有(多选题)
50 . 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有(多选题)
51 . 与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有(多选题)
52 . 可引起智力低下的遗传病(多选题)
53 . 具有白化症状的遗传病有(多选题)
54 . 溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有(多选题)
55 . 膜转运载体蛋白病有(多选题)
56 . 何谓血红蛋白病?可分为几类?(问答题)
57 . 血红蛋白病发病的分子机理有哪些?(问答题)
58 . 先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。(问答题)